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什么是遺傳性耳聾genetic deafness
遺傳性耳聾是指由于基因和染色體異常所致的耳聾,這種疾病是由父母的遺傳物質(包括染色體及位于其中的基因)發生了改變并傳給后代引起的,是人類最常見的感覺神經系統缺陷。遺傳特點:垂直傳遞和終身性不論父母單方或者雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。這種疾病通過常染色體隱性、常染色體顯性、X-連鎖遺傳、線粒體遺傳等方式遺傳給下一代。通過對基因突變的識別可以預防先天性耳聾出生缺陷,控制藥物致聾風險,預防或者延緩耳聾的發生發展。
致聾基因與臨床病癥的對應關系relative
新生兒耳聾基因篩查意義Significance
2012年國家衛生部公布的《中國出生缺陷防治報告》顯示,我國每年通過新生兒聽力篩查發現的聾兒約為3.5萬人,而每年新增聾兒的實際情況確為6萬人?,F有的聽力診斷及檢查技術(如耳聲發射法和聽覺誘發電位法),局限于針對聽力下降的檢查,無法對耳聾做出早期的預警。特別是對于因遺傳基因引發的遲發型漸進性耳聾和藥物性耳聾。此類新生兒在聽力篩查時,有可能表現為聽力正常而漏診,當使用氨基糖甙類藥物或耳道壓力驟變后,就會致聾。新生兒常規聽力篩查和遺傳性耳聾基因聯合檢測,就可以實現新生兒聽力的全面檢測,彌補聽力篩查手段的不足,使新生兒聽力缺陷的檢出率大大提高。早期發現,早期干預,從而達到防殘減殘,提高人口素質的目的,對減輕患者家庭和社會的負擔意義重大。
合作案例Cooperative case
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